rsabhk.co.id, 14 September 2023, 12:05 WIB.
Perkembangan teknologi genomik saat ini memberikan kemajuan bagi pelayanan kesehatan, terutama dalam lingkup skrining, diagnosis, penentuan faktor risiko penyakit hingga pengobatan dan monitoring terapi. Kemajuan teknologi telah memungkinkan integrasi genomik yang lebih komprehensif ke dalam layanan kesehatan dalam seluruh fase kehidupan, mulai dari pra-implantasi, prakonsepsi, prenatal, neonatal, pediatrik hingga dewasa.
RSAB Harapan Kita sebagai Pusat Kesehatan Ibu dan Anak Nasional terus mengembangkan layanan demi memberikan penanganan kesehatan secara komprehensif bagi masyarakat. Di Era Genomik saat ini, RSAB Harapan Kita turut meningkatkan layanan molekuler berbasis genomik, antara lain :
1. NIPT (Non-invasive prenatal test)
NIPT merupakan suatu test skrining yang dapat memberikan informasi risiko kelainan genetik pada janin. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada ibu hamil sejak usia kehamilan 10 minggu.
Apa saja yang dapat terdeteksi melalui NIPT?
Trisomy 13 (Patau Syndrome) Trisomy 18 (Edwards Syndrome) Trisomy 21 (Down Syndrome) Aneuploidi kromosom seks, misalnya 45, X (Turner Syndrome) Jenis kelamin janin (XX atau XY).
Keunggulan NIPT
• Aman dan non-invasif
Pengambilan sampel melalui darah ibu untuk skrining kelainan kromosom janin tanpa melukai calon buah hati.
• Deteksi dini
Pemeriksaan ini dapat dilakukan sejak 10 minggu usia kehamilan.
• Teknologi genomik terlengkap
Menggunakan teknologi whole genome sequencing untuk membaca susunan genomik janin secara komprehensif sehingga memberikan hasil yang akurat dan terpercaya.
2. PGT (Pre-implantation genetic test)
PGT merupakan suatu pemeriksaan genomik yang digunakan untuk mengidentifikasi kromosom pada embrio sebelum di transfer ke dalam rahim Ibu. Pemeriksaan ini merupakan salah satu opsi pada program bayi tabung untuk menyeleksi embrio terbaik sehingga diharapkan dapat meningkatkan angka keberhasilan kehamilan.
Jenis pemeriksaan PGT
• PGT-Aneuploidi (PGT-A)
Aneuploidy berarti adanya penambahan atau hilangnya kromosom. Kondisi aneuploidi adalah salah satu alasan utama keguguran, kegagalan implantasi atau cacat lahir. Sehingga, hanya embrio dengan jumlah kromosom normal yang akan ditanamkan kembali ke dalam rahim.
• PGT-Monogenic Disease (PGT-M)
PGT-M dilakukan untuk skrining kondisi embrio dengan penyakit monogenic, misalnya Thalassemia, Duschenne Muscular Dystrophy dan Cystic Fibrosis. Embrio yang tidak memiliki penyakit ini akan dipilih untuk ditanamkan ke dalam rahim Ibu.
Manfaat PGT
• Mengurangi risiko keguguran.
• Meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan dalam siklus bayi tabung yang lebih singkat.
• Membantu dalam kasus ibu dengan usia lanjut untuk mencegah kelahiran anak sindrom genetic tertentu.
3. DNA Thalassemia
Thalassemia adalah suatu kondisi kelainan darah akibat defek pada gen globin, sehingga menimbulkan anemia. Kondisi ini merupakan suatu kelainan darah yang diturunkan paling sering ditemui di Indonesia. Terdapat dua jenis thalassemia yaitu thalassemia-α dan thalassemia-β.
Pemeriksaan DNA Thalassemia bertujuan untuk mengetahui mutasi dan delesi pada gen-gen yang menyebabkan Thalassemia. Selain itu pemeriksaan ini juga dapat dilakukan sebagai skrining untuk mengetahui status pembawa sifat (carrier) Thalassemia.
Pentingnya pemeriksaan DNA Thalassemia
• Penegakan diagnosis Thalassemia secara molekuler
• Mengidentifikasi status carrier thalassemia seseorang
• Memberikan rekomendasi penanganan medis yang tepat berdasarkan mutasi dan delesi yang ditemukan
• Penunjang penatalaksanaan kasus prenatal diagnosis Thalassemia
• Penunjang manajemen terapi lanjutan Thalassemia misalnya jika direncanakan menjalani bone marrow transplantation
Pemeriksaan genomik dapat menjadi layanan yang diperlukan untuk membantu dalam proses perencanaan kehamilan hingga mencapai diagnosis yang akurat. Layanan genomik yang terintegrasi dengan konseling genetika yang tersedia di RSAB Harapan Kita dapat memberikan pelayanan kesehatan yang paripurna sehingga menjadi pengalaman yang nyaman dan aman bagi pasien dan keluarga.
Tim Dokter Genetika Klinik
Dr. dr. Lydia Pratanu, MS
Dr. dr. Nurin Aisyiyah Listyasari, M.Si.Med
Jadwal Praktik Klinik Genetika
Senin – Jumat
Pukul 07.00 – 15.30 WIB
Lakukan perjanjian terlebih dahulu sebelum kedatangan melalui nomor telepon 021-5668284, ext.1215 atau Chat Whatsapp 0811-1112-5500 (Laboratorium)
Artikel ini disiarkan oleh Instalasi Pemasaran dan Pengembangan Bisnis – PKRS RSAB Harapan Kita.
Untuk informasi lebih lanjut dapat menghubungi 021-5668284 ext.3206.
